Makuladegeneration

PD Dr. Maya Müller mit Julius-Springer-Preis ausgezeichnet

PD Dr. Maya Müller (Uni-Augenklinik Lübeck) mit Julius-Springer-Preis ausgezeichnet

Quelle: Pressemeldungen UK S-H, Klinik für Augenheilkunde, Campus Lübeck, 1/2009

Gen-Mutation nachgewiesen

Prof. Dr. med. Maya Müller Prof. Dr. Maya Müller

Prof. Dr. Maya Müller

Foto: © Sonja Filitz, Lübeck

Mit dem Julius Springer-Preis ist PD Dr. Maya Müller, Leitende Oberärztin der Klinik für Augenheilkunde am Campus Lübeck, als Hauptautorin für eine Studie über eine genetisch bedingte Augenkrankheit ausgezeichnet worden.

Untersuchungsgegenstand der Arbeit ist FEVR (familiäre exsudative Vitreoretinopathie), eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Netzhaut, die im Extremfall, auch schon in jungen Jahren, zur Blindheit führen kann. Familien, in dene FEVR auftritt, müssen sich regelmäßig untersuchen lassen um festzustellen, ob ein Kind oder ein bisher symptomloses Familienmitglied ebenfalls von der Krankheit betroffen ist.

Die Autoren des prämierten Artikels haben nun mit ihrer Studie die Mutation auf einem bestimmten Gen nachgewiesen, die für die Krankheit verantwortlich ist. Für die Betreuung von Angehörigen bedeutet dies, dass durch eine Genanalyse sofort festgestellt werden kann, ob die untersuchte Person von der Netzhauterkrankung betroffen ist oder nicht. Mutationsträger müssen dabei regelmäßig augenärztlich kontrolliert werden; Nicht-Mutationsträge können in Zukunft auf wiederholte Untersuchungen verzichten, was nicht zuletzt zu einer erheblichen Entlastung der Angehörigen beiträgt.

Die Ergebnisse der Studie beruhen auf der Beobachtung von zwei Familien über vier bzw. sechs Generationen. Deren Familienmitglieder wurden augenärztlich begutachtet. Außerdem wurde eine DNA-Analyse durchgeführt. In den untersuchten Familien wiesen ohne Ausnahme alle an der FEVR erkrankten Personen eine bestimmte Genmutation auf, während nicht erkrankte Familienmitglieder keine entsprechenden Veränderungen im relevanten Genabschnitt aufwiesen. Mit der prämierten Arbeit ist es den Medizinern jetzt gelungen einen wichtigen und substantiellen Beitrag zum Verständnis der FEVR zu leisten.


Maya Müller neu im Chefarzt-Team
Prof. Maya Müller ergänzt seit November das Chefarzt-Gremium der Klinik Pallas (Olten/CH).

Augenklinik Lübeck: PD Dr. Maya Müller als Expertin in der Augenheilkunde ausgezeichnet
Der FOCUS zählt PD Dr. Maya Müller zu Deutschlands Top-Medizinern

PD Dr. Maya Müller auch 2011 als Expertin in der Augenheilkunde ausgezeichnet

Prof. Dr. Salvatore Grisanti und PD Dr. Maya Müller sind auch 2011 vom Magazin FOCUS als Experten in der Augenheilkunde ausgezeichnet worden. Besondere Kompetenzen als Netzhaut-Experten und Experten für refraktive Chirurgie und Katarakt wurden bescheinigt.

(www.ophtha.uni-luebeck.de/Pressemeldungen.html)